الأمراض الوراثية

 

تتضمن كل خلية في الجسم صبغياته التي تحمل خطته التفصيلية التي تقوده في نموه وتطوره ودفاعه عن نفسه. يحدث أن تتضمن هذه "الخطة" حالات شاذة يمكن أن تؤدي إلى أمراض وراثية. قد تكون ناتجة عن وجود صبغي إضافي في أحد الأزواج (التثلث الصبغي) أو عدم وجود صبغي في أحد الأزواج (أحادية الصبغي)، أو يكون جزء من الصبغي زائداً أو مفقوداً. وقد يكون الخلل في الـ دي.إن.إي، وعندها نتحدث عن طفرة. تظهر بعض الأمراض الوراثية منذ الولادة أو الطفولة المبكرة، مثل التليف الكيسي أو الحثل العضلي الدوشيني، وبعضها لا يظهر إلا بعد عدة سنوات دون أعراض ملحوظة كما حالة رقص هنتنغتون، الذي تظهر أعراضه الأولى في سن الأربعين تقريباً. وهذه الأمراض ليست موروثة عن الآباء بالضرورة إلا في بعض حالات الأمراض الصبغية. قد تكون مرتبطة بشذوذ وراثي حدث عرضياً أثناء إنتاج الأمشاج. يمكن أن تحدث أيضًا أثناء الحياة وتؤثر فقط في خلايا قليلة داخل الجسم (مثل السرطانات). في هذه الحالة، تكون الطفرة غير قابلة للانتقال ولم يتم توريثها.