هي عناصر مجهرية تتألف من جزيئات دي.إن.إي وبروتينات خاصة تساعد على جعل الصبغية متراصة مع ما فيها من عناصر. تحمل المورثات، الحاملة للمعلومات الوراثية، التي تنقلها الخلايا الأم إلى الخلايا البنات الناتجة عن الانقسام. تكون في نواة الخلايا حقيقية النواة، وتكون في الهيولى في الخلايا بدائية النواة. تظهر على شكل الحرف اللاتيني X، فرع منها هو الأصل والثاني هو الصورة، نوع من الذاكرة الاحتياطية. تكون في 23 زوجاً، أي أن عددها عند الإنسان هو 46، متماثلة عند الذكر والأنثى إلا الأخيرة منها، أي ذات الرقم 23، وهي تقابل ما يصطلح عليه بأنها عند الأنثى لها الشكل XX، في حين أنها عند الذكر هي من الشكل YX. وعند الإخصاب يمكن للخلية الناتجة أن تكون حاملة للصبغية من النوع XX فيكون الجنين أنثى، أو YX فيكون الجنين ذكر. في حال وقوع خلل في تشكيل هذه الصبغيات عند الإخصاب فقد يترجم ذلك بمرض قد يكون عضال للطفل الوليد كما في حالة الصبغي رقم 21.